Goiás está entre os 11 estados contemplados pelo projeto-piloto do Ministério da Saúde que passa a ofertar no SUS o Sequenciamento Completo do Exoma (WES), exame genético de alta tecnologia para confirmação de doenças raras. As coletas no estado serão realizadas na APAE Anápolis. A iniciativa, alinhada ao programa Agora Tem Especialistas, tem capacidade para atender 100% da demanda nacional, com cerca de 20 mil diagnósticos por ano.
O exame genético doenças raras SUS Goiás reduz o tempo de espera pelo diagnóstico de até sete anos para no máximo seis meses, uma queda de 93%. A demora na confirmação é um dos principais gargalos enfrentados pelas famílias. O exame analisa regiões do DNA onde se concentram a maioria das mutações genéticas, a partir de amostras de sangue ou saliva, contribuindo também para diagnósticos de doenças identificadas no teste do pezinho.
As amostras coletadas em Goiás e nos demais estados participantes são enviadas para dois laboratórios públicos no Rio de Janeiro: o Instituto Nacional de Cardiologia (INC), já em operação, e a Fiocruz, com estrutura prevista para maio. O projeto registra taxa de sucesso de 99% nas coletas e já emitiu 175 laudos. Até o fim de 2026, os dois laboratórios devem operar em plena capacidade.
O ministro da Saúde, Alexandre Padilha, também anunciou a ampliação da rede especializada para doenças raras, que passará de 23 para 51 serviços em hospitais públicos e filantrópicos, com investimento de R$ 44 milhões. O exame genético doenças raras SUS Goiás representa um avanço no diagnóstico precoce, permitindo tratamentos mais adequados e melhor qualidade de vida aos pacientes, além de ampliar o acesso a terapias disponíveis na rede pública.








