Por Carlos Nathan em 06/03/2026 - 12:57
Goiás está entre os estados selecionados pelo Ministério da Saúde para participar de um projeto-piloto que passa a oferecer no Sistema Único de Saúde (SUS) um exame genético de alta tecnologia para diagnóstico de doenças raras e Anápolis é destaque nisso. A iniciativa traz um avanço importante para pacientes e famílias ao reduzir drasticamente o tempo de confirmação dessas condições, que antes podia levar anos. No estado, Anápolis será um dos pontos estratégicos para a coleta das amostras, que serão realizadas na unidade da APAE do município.
O exame disponibilizado é o Sequenciamento Completo do Exoma (WES), tecnologia capaz de analisar regiões do DNA onde se concentram a maioria das mutações genéticas associadas a doenças raras. O método tem potencial para atender até 90% dos pacientes que necessitam desse tipo de diagnóstico no país.
Uma das principais mudanças trazidas pela iniciativa é a redução do tempo de espera pelo resultado. Enquanto anteriormente muitas famílias aguardavam até sete anos para confirmar o diagnóstico, agora o prazo médio previsto é de até seis meses, uma redução estimada em 93%.
Após a coleta em Goiás — incluindo o ponto instalado em Anápolis — as amostras serão encaminhadas para dois laboratórios públicos no Rio de Janeiro responsáveis pela análise: o Instituto Nacional de Cardiologia (INC), que já opera em fase piloto desde outubro de 2025, e a Fiocruz, cuja estrutura deve entrar em funcionamento completo até o fim de maio.
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A iniciativa integra o programa Agora Tem Especialistas, que busca reduzir filas e ampliar o acesso a diagnósticos especializados no SUS. A expectativa é que o sistema tenha capacidade para atender 100% da demanda nacional pelo exame, o equivalente a cerca de 20 mil diagnósticos por ano.
Atualmente, o laboratório do INC já recebe amostras de serviços habilitados em dez estados e no Distrito Federal, com uma taxa de sucesso de 99% nas coletas e 175 laudos já emitidos. Nos próximos meses, novos serviços devem ser incorporados, ampliando ainda mais a rede de atendimento.
O exame também tem papel importante na confirmação de doenças identificadas no teste do pezinho, como fibrose cística, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme e outras hemoglobinopatias. A confirmação precoce permite iniciar tratamentos mais rapidamente e de forma mais direcionada, aumentando as chances de melhor evolução clínica e qualidade de vida.
Além da nova tecnologia diagnóstica, o Ministério da Saúde também anunciou a ampliação da rede especializada em doenças raras no SUS. O número de serviços habilitados no país deve passar de 23 unidades em 2022 para 51, com investimento de R$ 44 milhões para habilitar novos centros.
Com a inclusão de Goiás no projeto e a presença de um ponto de coleta em Anápolis, a expectativa é que pacientes da região tenham acesso mais rápido ao diagnóstico e aos tratamentos disponíveis na rede pública, reduzindo a chamada “odisseia diagnóstica” enfrentada por muitas famílias que convivem com doenças raras.
