Por Redação Tribuna de Anápolis em 02/03/2026 - 08:05
Anápolis passa a ter papel central em um dos avanços mais importantes do Sistema Único de Saúde (SUS) no diagnóstico de doenças raras. Goiás está entre os 11 estados contemplados pelo projeto-piloto do Ministério da Saúde que oferta, pela primeira vez na rede pública, o Sequenciamento Completo do Exoma (WES), exame genético de alta tecnologia capaz de confirmar até 90% dos diagnósticos dessas doenças no país.
No estado, as coletas serão realizadas na APAE Anápolis, tornando o município referência nesse novo fluxo de atendimento. A medida enfrenta um dos principais desafios das famílias que convivem com doenças raras: a longa espera pela confirmação diagnóstica. Antes, o resultado podia demorar até sete anos. Com a nova oferta no SUS, o laudo será entregue em até seis meses — uma redução de 93% no tempo de espera.
De Anápolis para o Rio de Janeiro
Após a coleta em Anápolis, as amostras serão enviadas para dois laboratórios públicos no Rio de Janeiro: o Instituto Nacional de Cardiologia (INC), que opera em fase piloto desde outubro de 2025, e a Fiocruz, cuja estrutura deve ser concluída até o fim de maio. A iniciativa está alinhada ao programa Agora Tem Especialistas, que busca reduzir filas e ampliar o acesso a exames e tratamentos especializados no SUS.
O projeto-piloto já recebe amostras de 13 serviços habilitados em 10 estados e no Distrito Federal, incluindo Goiás. Até o momento, o INC registra taxa de sucesso de 99% nas coletas e já emitiu 175 laudos. A expectativa do Ministério da Saúde é que a iniciativa atenda 100% da demanda nacional pelo exame, o equivalente a 20 mil diagnósticos por ano.
O Sequenciamento Completo do Exoma analisa regiões do DNA onde se concentram a maioria das mutações genéticas, a partir de amostras de sangue ou saliva. O exame é fundamental para confirmar doenças raras genéticas e também auxilia na confirmação diagnóstica de condições identificadas no teste do pezinho, como fibrose cística, fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, doença falciforme, outras hemoglobinopatias e hiperplasia adrenal congênita.
O diagnóstico precoce permite indicar tratamentos mais adequados e personalizados, ampliando as chances de melhores desfechos clínicos. No caso da fibrose cística, por exemplo, o SUS oferece desde 2023 medicamento específico para o tratamento da doença, reforçando a linha de cuidado e o acesso à terapia inovadora.
Além da implantação do exame, o Ministério da Saúde anunciou a ampliação da rede especializada do SUS voltada ao tratamento de doenças raras em 120%, com investimento de R$ 44 milhões para habilitar 11 novos serviços. Com isso, o número de unidades especializadas passará de 23, em 2022, para 51 em hospitais públicos e filantrópicos.
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